Associação das mutações nos genes KRT5, KRT14 e COL7A1 em...
Costa, Mateus / Lisieux, Laura / Queiroz, Paulo Roberto
A Epidermólise Bolhosa (EB) faz parte de um grupo de doenças genéticas dermatológicas caracterizadas pela formação de bolhas na pele, devido aos defeitos presentes nas proteínas estruturais, que são importantes na adesão das camadas epidérmica e dermo-epidérmica. O objetivo desse trabalho relacionar os fenótipos da EB Simples e distrófica a partir das mutações encontradas em locais dos genes que modificam a função das proteínas queratina-5, -1...