Este trabalho teve como principal objetivo avaliar a relação custo-efetividade da incorporação do Espectrômetro de Massa em Tandem (MS/MS) no Programa Nacional de Triagem Neonatal no Brasil para o diagnóstico precoce de dois Erros Inatos do Metabolismo: Fenilcetonúria (PKU) e Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média (MCAD). A dissertação foi dividida em três seções. O texto introdutório apresenta uma visão geral e atual dos Erros Inatos do Metabolismo, Triagem Neonatal, e das metodologias de diagnóstico dos Erros Inatos do Metabolismo triados em questão. Em seguida são apresentados a justificativa, objetivos, os caminhos metodológicos adotados, resultados e discussão com literatura acerca de outras avaliações econômicas que avaliaram o custo-efetividade da incorporação do Espectrômetro de Massa em Tandem em programas de Triagem Neonatal.