As mucopolissacaridoses constituem um grupo de doenças genéticas cujo defeito de degradação de glicosaminoglicanos causa lesões progressivas em diversos órgãos. A caracterização genético-clínica e epidemiológica desses casos é importante para o planejamento de estratégias de atendimento a essa população. A avaliação clínica-laboratorial é essencial para classificar cada caso, avaliar o comprometimento multissistêmico, sugerir o tratamento individualizado e o aconselhamento genético. A análise molecular pode identificar novas mutações e contribuir para o diagnóstico precoce. Apesar da terapia de suporte ser importante, a reposição enzimática revolucionou o prognóstico e novas terapêuticas estão em estudo. Nesse livro, pretendemos ser uma ferramenta para o reconhecimento dessas doenças, contribuindo para o manejo adequado desses casos e melhor qualidade de vida dos pacientes.