Les récentes avancées scientifiques dans le domaine de la génétique ont ouvert la voie à une médecine plus "personnalisée" en permettant l'identification de mutations pouvant potentiellement expliquer les variations interindividuelles aux traitements ainsi que l'origine de maladies complexes. Issu d'un travail de recherche documentaire dans le cadre d'une thèse de pharmacie, cet ouvrage est destiné à un public ayant de bonnes bases en génétique et en médecine humaine. Il a comme objectif de présenter, dans un premier temps, les variabilités interindividuelles au sein de notre séquence ADN et d'insister sur leur impact biomédical. La seconde partie est consacrée à la description de deux principales techniques d'étude des polymorphismes. D'une part, plusieurs méthodes de caractérisation de variations d'un seul nucléotide. De l'autre, le séquençage complet du génome humain et les méthodes associées. La question de la place de l'analyse génétique au sein des essais cliniques et l'état actuel de son intégration est ensuite abordée. Sans oublier d'évoquer quelques considérations d'ordre éthique et règlementaire associées aux tests génétiques.