Jedes Jahr erkranken weltweit mehr als eine Million Menschen an einem kolorektalen Karzinom. 5 bis 10 % aller kolorektalen Karzinome entstehen auf dem Boden einer erblichen Disposition. Bei der Tumorgenese dieser hereditären kolorektalen Karzinome spielen pathogenetisch vor allem Mutationen in DNA-Reparaturgenen eine wichtige Rolle. Funktionsstörungen in Mismatch- und Basen-Exzisions-Reparaturgenen sind an der Pathogenese verschiedener Tumordispositionserkrankungen wie dem HNPCC, Muir-Torre-Syndrom, Turcot-Syndrom, Mismatch-Repair-Deficiency-Syndrom sowie der MUTYH-assoziierten Polyposis (MAP) beteiligt. Neben genetischen Mutationen werden auch zunehmend epigenetische Modifikationen entdeckt, die DNA-Reparaturgene durch Promotorhypermethylierung inaktivieren und so an der Tumorgenese erblicher kolorektaler Karzinome mitwirken.