Neue Methoden der Genomanalyse erlauben es, im Blut einer schwangeren Frau festzustellen, ob krankhafte genetische Abweichungen beim Embryo vorliegen. Da-mit wird es vergleichsweise einfach, schon in einer frühen Phase der Schwangerschaft Aussagen über Chromosomen-Anomalien und weitere genetische Merkmale des Ungeborenen zu erhalten. Die seit wenigen Jahren erhältlichen nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) sind gemäss ersten Erfahrungen sehr verlässlich, zudem entfallen die Risiken für den Fötus, die mit einer invasiven Untersuchung wie z.B. der Fruchtwasserpunktion einhergehen.
Mit einer breiteren Anwendung der NIPT und mit der zunehmenden Anzahl von Krankheitsrisiken, die damit untersucht werden können, sind offene Fragen ver-bunden. Welche Tests sind sinnvoll? Wie gehen die Betroffenen mit den Informationen um? Wie wird die Beratung sichergestellt? In der interdisziplinären Studie werden Chancen und Risiken von vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen abgeschätzt. Die Studie zeigt auf, wie sich die neuen Tests auf die Zukunft der pränatalen Diagnostik auswirken könnten, analysiert gesellschaftliche, ethische, rechtliche und ökonomische Fragen und formuliert Empfehlungen.